ГЕНЕТИЧНІ ДОСЛІДЖЕННЯ

Генетичні дослідження допомагають виявити спадкові особливості організму, визначити генетичні ризики, встановити причини деяких захворювань, оцінити ризик розвитку спадкових онкологічних захворювань, а також встановити біологічну спорідненість.

У Mediclub доступні сучасні генетичні дослідження для діагностики спадкових захворювань, репродуктивного планування, онкогенетики та встановлення спорідненості.

Основні напрямки генетичних досліджень

1. Генетична діагностика спадкових захворювань

Дослідження дозволяють виявити генетичні варіанти, пов’язані зі спадковими захворюваннями та допомогти встановити їхню молекулярну причину. Розширений скринінг носійства спадкових захворювань.

Панель включає 566 захворювань та охоплює різні системи організму:

- метаболічні захворювання;

- захворювання нервово-м’язової системи;

- мультисистемні захворювання;

- захворювання кісткової системи;

- захворювання шкіри;

- порушення слуху;

- ендокринні захворювання;

- порушення роботи імунної системи;

- порушення зору;

- захворювання сечовидільної системи;

- захворювання системи крові;

- захворювання дихальної системи;

- порушення інтелектуального розвитку;

- порушення росту та розвитку;

- захворювання травної системи;

- серцево-судинні захворювання.

Дослідження доступне у форматі:

- дослідження одного з батьків;

- дослідження обох батьків.

Термін виконання — до 14 днів.

2. Репродуктивна генетика та повноекзомне секвенування

Дослідження може застосовуватися для:

- пошуку генетичної причини спадкового захворювання;

- уточнення або підтвердження діагнозу;

- діагностики рідкісних та недіагностованих синдромів;

- оцінки генетичних ризиків для членів родини;

- визначення характеру успадкування захворювання;

- формування подальшої тактики спостереження та генетичного консультування.

Дослідження може бути актуальним для пацієнтів із вродженими аномаліями, затримкою розвитку, складною або невстановленою клінічною картиною, а також для сімей, у яких повторюються випадки спадкових захворювань.

Термін виконання — до 14 днів.

3. Онкогенетичні дослідження

Генетичне тестування може використовуватися для оцінки спадкового ризику розвитку певних видів онкологічних захворювань та для дослідження генетичних змін у пухлинних клітинах.

Дослідження спадкових онкологічних мутацій — дозволяє визначити генетичні зміни, пов’язані з підвищеним ризиком розвитку окремих видів раку, зокрема:

- раку молочної залози;

- раку яєчників;

- раку простати;

- раку шлунково-кишкового тракту.

Результати такого дослідження можуть бути використані лікарем для формування індивідуального плану спостереження та профілактики.

Дослідження соматичних онкологічних мутацій — генетичних змін, які виникають у клітинах організму протягом життя та не передаються нащадкам.

Дослідження дозволяє визначити генетичні зміни, пов’язані з розвитком пухлини, та може використовуватися лікарем для підбору персоналізованої тактики лікування.

Доступні панелі для дослідження генетичних змін, пов’язаних із різними спадковими онкологічними синдромами та видами пухлин, зокрема:

- синдромом Лінча;

- спадковим раком молочної залози та яєчників;

- спадковим раком шлунка та шлунково-кишкового тракту;

- спадковим раком нирки;

- спадковими саркомами;

- пухлинами центральної нервової системи;

- дитячими солідними пухлинами;

- множинною ендокринною неоплазією;

- іншими спадковими онкологічними синдромами.

4. ДНК-дослідження та встановлення спорідненості

Генетичні дослідження також використовуються для встановлення біологічної спорідненості та ідентифікації людини. ДНК-тестування дозволяє встановити або спростувати біологічне батьківство чи материнство. У дослідженнях можуть використовуватися:

- до 34 аутосомних STR-маркерів;

- до 46 STR-маркерів Y-хромосоми;

- ділянки HV1, HV2 та HV3 мітохондріальної ДНК.

Заявлена точність встановлення батьківства та материнства:

- понад 99,99999% — у разі підтвердження;

- 100% — у разі спростування.

Термін виконання — 3–5 днів.

Також доступне експрес-тестування протягом 24 годин.

Також проводяться дослідження для встановлення:

- материнства;

- спорідненості «бабуся/дідусь — онук/онука»;

- спорідненості між братами та сестрами;

- спорідненості «дядько/тітка — племінник/племінниця»;

- спорідненості між близнюками;

- спорідненості за Y-хромосомою;

- спорідненості за мітохондріальною ДНК;

- генеалогічного походження по чоловічій та жіночій лініях.

Доступні ДНК-дослідження для:

- ідентифікації загиблих;

- криміналістичних досліджень;

- досудової та судової експертизи;

- досліджень для офіційних установ;

- досліджень для посольств іноземних держав.

Який біоматеріал може досліджуватися?

Залежно від виду генетичного дослідження можуть використовуватися різні біологічні зразки:

- кров;

- букальний епітелій;

- волосся;

- шкіра;

- церумен;

- сперма;

- біоптатний матеріал;

- кісткова та зубна тканина;

- муміфікована тканина;

- нігті;

- інші біологічні зразки.

Для окремих експертних та ідентифікаційних досліджень можливе дослідження нестандартних зразків.

Сучасні технології та лабораторна діагностика

- аналіз генетичних маркерів залежно від обраного дослідження;

- подвійний контроль результатів;

- стандартний термін виконання — 3–5 днів;

- для окремих досліджень доступне експрес-тестування протягом 24 годин;

- лабораторія сертифікована відповідно до ISO 9001:2015.

Кому можуть бути рекомендовані генетичні дослідження?

Необхідність конкретного генетичного тестування визначається залежно від клінічної ситуації, сімейного анамнезу та мети дослідження.

Генетичне обстеження може бути актуальним для:

- людей із підозрою на спадкове захворювання;

- пацієнтів із рідкісними або недіагностованими станами;

- сімей, у яких спостерігаються повторні випадки певних захворювань;

- пар, які планують вагітність;

- людей із сімейною історією онкологічних захворювань;

- пацієнтів з онкологічними захворюваннями, яким необхідне дослідження пухлинних мутацій;

- людей, яким необхідно встановити біологічну спорідненість;

- випадків, коли потрібна генетична ідентифікація.